Validazione clinica EmbryoGenome

Uno studio prospettico in doppio cieco ha confrontato EmbryoGenome con i tradizionali test PGT, evidenziandone l’elevata precisione nel rilevare varianti patogeniche ereditarie e de novo, aneuploidie e sindromi da microdelezione o microduplicazione. Analizzando il DNA embrionale ottenuto da biopsie standard del trofoectoderma, EmbryoGenome ha dimostrato di fornire un livello di informazioni genetiche senza precedenti sull’embrione.

Malattie genetiche ereditarie
I risultati della validazione hanno evidenziato un’elevata concordanza con i metodi PGT standard. Per PGT-M, i risultati sono stati pienamente coerenti in tutti gli embrioni analizzati, rilevando con precisione le mutazioni target e individuando ulteriori varianti geniche associate a malattie genetiche. Questo include anche la capacitàdi identificare mutazioni in embrioni di genitori portatori inconsapevoli.

Malattie genetiche ad insorgenza de novo
EmbryoGenome ha dimostrato un'eccellente precisione nell'identificazione di mutazioni patogeniche de novo associate a gravi malattie genetiche.

Anomalie cromosomiche
La capacità di EmbryoGenome nel rilevare CNV (varianti del numero di copie) è risultata equivalente alle prestazioni dei test PGT-A, con un’accurata identificazione di aneuploidie e sbilanciamenti cromosomici segmentali. Lo stato di ploidia è risultato concordante al 100% in tutti gli embrioni analizzati per PGT-A. Inoltre, grazie alla maggiore risoluzione della tecnica PGT-WES, sono state rilevate con affidabilità CNV patogeniche >200 kb, incluse quelle associate a sindromi da microdelezione o microduplicazione parentale.