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WHOLE EXOME SEQUENCING: UNA RIVOLUZIONE NELLA PGT
Whole exome sequencing (WES) rappresenta uno strumento essenziale per la diagnosi di gravi malattie genetiche causate da mutazioni in singoli geni.
In ambito post-natale, questa tecnologia è ampiamente utilizzata per diagnosticare anomalie congenite, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive nei bambini e negli adulti.¹
In ambito prenatale, l'analisi WES è particolarmente raccomandata per gravidanze con anomalie strutturali fetali.²
L'incremento del detection rate è in media di circa il 30% .³
Oggi, il WES è applicabile anche agli embrioni. Analizzando biopsie del trofoectoderma, è possibile esaminare centinaia di malattie monogeniche, consentendo l’identificazione e la prevenzione di malattie genetiche prima del trasferimento embrionale.
Questa tecnologia d'avanguardia rende disponibile il test genetico preimpianto più completo e avanzato attualmente esistente, offrendo una soluzione innovativa per migliorare l'outcome riproduttivo e ridurre il rischio di trasmissione di malattie genetiche.
2. Van den Veyver et al. Prenat Diagn (2022);42(6):796–803;
3. Mellis et al. Prenat Diagn. 2022;42(6):662–685