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EmbryoGenome è un innovativo test genetico preimpianto che analizza l' intero genoma codificante (esoma), permettendo di individuare negli embrioni generati in vitro, prima del loro impianto in utero:
~7.000 gravi malattie genetiche clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo
Aneuploidie cromosomiche
Triploidie e disomie uniparentali (UPD)
Mosaicismo cromosomico
Sbilanciamenti cromosomici strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali)
130+ Sindromi da microdelezione e microduplicazione cromosomica
Copy number
variants (CNVs)
IL TEST GENETICO PREIMPIANTO PIÙ AVANZATO E COMPLETO
EmbryoGenome rappresenta un'importante evoluzione tecnologica nello screening embrionale, superando i limiti dei tradizionali test genetici preimpianto per aneuploidie cromosomiche (PGT-A), tradizionalmente focalizzati sull'analisi cromosomica. Questa piattaforma di ultima generazione combina PGT-A, PGT-M e PGT-SR in un unico sistema di screening integrato, offrendo livelli senza precedenti di accuratezza e completezza delle informazioni genetiche.
LIVELLO DI INFORMAZIONE GENETICA
SULL'EMBRIONE SENZA PRECEDENTI
COME SI ESEGUE IL TEST
EmbryoGenome combina l'utilizzo delle tecniche di procreazione assistita (PMA) con le più innovative ricerche in campo genetico. 1 I pazienti iniziano il trattamento di PMA che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti 2 verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma 3per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione 4 in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con EmbryoGenome 5. Gli embrioni che risulteranno non affetti 6 verranno selezionati per essere trasferiti in utero. 7
TECNOLOGIA AVANZATA
DI ULTIMA GENERAZIONE
L'avanzata tecnologia avanzata di sequenziamento ad alta risoluzione dell'intero genoma embrionale codificante (Whole Exome Sequencing), combinata con una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, consente di eseguire uno screening embrionale completo. Questo include l’identificazione di centinaia di gravi malattie genetiche, sia ereditarie che ad insorgenza de novo, oltre all’analisi del profilo cromosomico per rilevare aneuploidie, delezioni, duplicazioni segmentali e sindromi da microdelezione/microduplicazione cromosomica. Il tutto è realizzato in un’unica analisi, offrendo un livello di approfondimento finora possibile solo tramite tecniche invasive di diagnosi prenatale.
VALIDAZIONE CLINICA
Uno studio prospettico in doppio cieco ha confrontato EmbryoGenome con i tradizionali test PGT, evidenziandone l’elevata precisione nel rilevare varianti patogeniche ereditarie e de novo, aneuploidie e sindromi da microdelezione o microduplicazione. Analizzando il DNA embrionale ottenuto da biopsie standard del trofoectoderma, EmbryoGenome ha dimostrato di fornire un livello di informazioni genetiche senza precedenti sull’embrione.
INDICAZIONI AL TEST
Sebbene EmbryoGenome sia utile per tutti i pazienti, alcuni gruppi possono trarne un beneficio particolare:
- Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche e/o anomalia cromosomica;
- Coppie che desiderano minimizzare i rischi riproduttivi;
- Coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa;
- Coppie che fanno ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) unitamente a Test Genetici Preimpianto (PGT);
- Età paterna avanzata.
Sebbene EmbryoGenome sia utile per tutti i pazienti, alcuni gruppi possono trarne un beneficio particolare:
Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche e/o anomalia cromosomica;
Coppie che desiderano minimizzare i rischi riproduttivi;
Coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa;
Coppie che fanno ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) unitamente a Test Genetici Preimpianto (PGT);
Età paterna avanzata.
COLLABORARE CON NOI
GENOMICA rende il processo di collaborazione semplice ed efficiente.
Dopo un orientamento iniziale, i clinici possono ordinare facilmente EmbryoGenome, con la gestione professionale di tutte le operazioni di spedizione.
Utilizzando la stessa biopsia del trofoectoderma di 6-8 cellule, EmbryoGenome fornisce risultati completi, corredati da report personalizzati e consulenze specializzate dedicate per supportare al meglio le decisioni cliniche.
Ordini rapidi e senza complicazioni
Ordinare il test EmbryoGenome è facile ed efficiente, senza alcun carico di lavoro aggiuntivo.
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Tipologia di campione da prelevare e tempi di refertazione
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GENOMICA è un avanzato centro diagnostico di genetica molecolare ad elevata specializzazione, con i più elevati standard qualitativi e le dotazioni tecnologiche e strumentali di ultima generazione, sempre con uno sguardo al futuro ed alle novità diagnostiche emergenti nel settore della genetica.
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